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测母血知胎基因 减流产屡获奖

 赵慧君获颁「中国青年女科学家奖」,主要源於其无创產前诊断的应用研究成果,透过分析孕妇血液取得胎儿基因,从而了解胎儿有否患上「唐氏综合症」,开创先河减低免除因入侵性检查而生的流產风险。过去两年她因此多次获表扬,先后获得国际临床化学和实验室医学联合会(IFCC)「青年研究新人奖」、英国临床生物化学系讲座教授协会「杰出学人奖」今年亚太区经济合作组织会议(APEC)的「科学创新、研究及教育奖」,相关技术除获香港採用外,在美国、亚洲及欧洲部分地区亦已被视為常规临床检测方法。

 以往「唐氏综合症」的產前检查,孕妇往往要进行羊膜穿刺或绒毛检查的入侵性诊断,但每200个孕妇中,就会有1人因而流產,赵慧君直言有关做法非常可惜,「因為每700个婴儿才有1人有唐氏综合症,而检查风险却比患病机率还要高,令不少没有这个病胎儿因此丧生」。

 师父新发现促「黄金机会」

 这个原因令自身為母亲的赵慧君决心研发无创检查,而当时其恩师、中大医学院副院长(研究)卢煜明的新发现,更為她带来了做研究的「黄金机会」,「师父发现胎儿基因会释放到母亲的血液内,这正是『黄金机会』,因為在新现象下还有很多东西可以被发掘。当时师父鼓励我去尝试究,利用非入侵產前方法,诊断隐性遗传病」。结果她就藉著孕妇血浆分析胎儿基因,创出检验胎儿是否有唐氏综合症、β-地中海贫血等的新技巧。

 未来,赵慧君还打算再提升及改良无创產前检测技术,降低检测成本,及探讨无创產前检测能否应用在双生儿上,「有关情况更加复杂,希望看看单从抽血,能否分辨到母亲及两个胎儿的基因」。 
 
 

 
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